Dados do Trabalho

Título

INFERENCIA DE ANCESTRALIDADE ATRAVES DE PAINEL DE MICROHAPLOTIPOS

Introdução

Os Short Tandem Repeats (STRs) são os polimorfismos mais utilizados na prática forense devido a sua alta variabilidade. Entretanto, tais marcadores são pouco utilizados para inferência de ancestralidade biogeográfica devido à escassez de alelos informativos de ancestralidade. Sendo assim, SNPs se tornam a ferramenta de escolha para esta finalidade. Os microhaplótipos são associações de dois ou mais SNPs em fragmentos de 200~300 pares de base e apresentam variabilidade equivalente à de STRs e possibilidade de análise de ancestralidade com elevada acurácia, o que os torna úteis para identificação humana, deconvolução de misturas e análise de ancestralidade, simultaneamente.

Objetivos

Avaliar um painel composto por 128 microhaplótipos (Kidd et al., 2017) para inferência de ancestralidade biogeográfica em indivíduos de Ribeirão Preto – SP.

Parte experimental

O DNA de amostras hematológicas provenientes de 513 indivíduos de Ribeirão Preto-SP foi extraído por salting out e quantificado por espectrofotometria (NanoDropTM) e fluorimetria (Qubit). A genotipagem foi realizada com o kit Infinium Multi-Ethnic Global-8 Array (MEGA) na plataforma HiScanSQ System (Illumina). Para os loci não analisados, foi realizada a imputação através dos servidores Sanger e Michigan. A inferência de ancestralidade foi obtida a partir do software STRUCTURE 2.3.4, utilizando as populações presentes no 1KGEN como referências. O equilíbrio de Hardy-Weinberg foi avaliado pelo programa STRAF 1.0.5 e o índice de Rosemberg (In) foi obtido a partir do software Infocalc.

Resultados e Discussões

Os 128 MH estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Este conjunto proporcionou a separação adequada das populações AMR e EAS. A média dos valores de In foi de 0,10. O Valor máximo para um marcador que diferencia 4 populações é de 0,60. A ancestralidade inferida para a amostra foi de: AFR – 18,7%, AMR – 4,5%, EAS – 3,2% e EUR – 73,6%, e está dentro do esperado.

Conclusões

O painel de 128MH demonstrou-se apto para inferência de ancestralidade individual e populacional para a população de Ribeirão Preto – SP.

Referências e agradecimentos

Kidd et al. Evaluating 130 microhaplotypes across a global set of 83 populations. Forensic Sci. Int. Genet. v29(29-37). 2017.

Palavras Chave

Ancestralidade, Genética Forense, Microhaplótipo.

Arquivos

Área

Genética Forense